Nada: Esclerosis lateral amiotrófica y Stephen Hawking

(Publicado Por Maria Miranda)

La esclerosis lateral amiotrófica no tiene relación directa con la física o la astronomía, no obstante sí la tiene con Stephen Hawking, matemático aplicado, físico teórico y cosmólogo del Reino Unido. Además, aprovecho que muchos aquí son amantes de las ciencias y que mi interés se inclina por una subdivisión en particular, la clínica.

Usando las teorías cuántica y de la relatividad, Stephen Hawking demostró en 1973 que los agujeros negros poseen radiación, cuya temperatura es proporcional a la gravedad de su superficie, y, por lo tanto, se evaporan con el tiempo. Es decir, desmitigó la creencia de que los hoyos negros absorben todo, y que más bien pueden expulsar objetos. Hawking fue catedrático Lucasiano de Cambridge por 30 años, una vez título de Sir Isaac Newton y Paul Dirac (quien ayudó a predecir la existencia de la antimateria). El año pasado fue galardonado con la “medalla presidencial de la libertad”, la más alta distinción civil de los Estados Unidos. El británico también ha publicado libros en los cuales explica el origen del universo, tal es el caso de Brevísima historia del tiempo. Actualmente, Hawking se proyecta a continuar investigaciones con su colega Neil Turok en Waterloo (Ontario, Canadá).

La enfermedad de Hawking ha sido denominada indistintamente como ELA (ALS en inglés), esclerosis lateral amiotrófica, MND (o enfermedad de las motoneuronas), enfermedad de Lou Gehrig y enfermedad de Charcot. En última instancia, quiere decir: esclerosis, o cicatrización; lateral, por los daños en los cordones a los lados de la espina vertebral, y amiotrófica, que a su vez se desglosa en atrofia y músculo. Básicamente, esta enfermedad te paraliza los músculos voluntarios rápidamente y luego los involuntarios. Así, esta enfermedad es fatal en el sentido que un paciente sufrirá una falla respiratoria al cabo de 1 a 5 años del diagnóstico. Stephen Hawking ha multiplicado sus esperanzas de supervivencia y logró comunicarse gracias al ecualizador diseñado por Walt Woltosz. Típicamente, los músculos oculomotoros, de la vejiga, y del esfínter anal seguirán respondiendo a las órdenes del sistema nervioso. Las capacidades sensoriales tampoco se verán comprometidas. Esto quiere decir que podés sentir una quemadura, pero no podés quitar la mano de la superficie caliente. Otra función que no se ve gravemente alterada es la capacidad mental, es decir que seguís tan listo como antes y consciente de tu situación; sin embargo pueden surgir implicaciones de demencia y depresión.

La etiología no es conocida completamente aún, en parte porque el poco tiempo de vida que los pacientes tienen luego de ser diagnosticados no es suficiente para concluir investigaciones. No obstante, se conocen factores tales como el historial de conmociones y fumado, herencia (10% de todos los casos, llamados ELA familiar), género y edad. La edad promedio es de 40 a 60 años, o sea que puede haber casos tempranos o tardíos, y la razón en género es de 3:2 con la mayoría de los hombres.

La fisiopatología es asimismo compleja. El sistema nervioso central se compone del cerebro, cerebelo, encéfalo y espina dorsal. ELA se caracteriza por que afecta tanto las motoneuronas superiores como las inferiores, que se hayan en la región córtica (del cortex cerebral), la región bulbar y la región espinal. En un individuo que no padece de ELA, las motoneuronas inferiores sinapsan con los músculos para producir movimiento, pero en uno con ELA, ambas clases de motoneuronas están dañadas. Las motoneuronas inferiores disminúan sus reflejos, no se nutren apropiadamente (se atrofian), causan fasciculaciones (contracciones espasmódicas), y reducen el tono del músculo (hipotonía). Las motoneuronas superiores, por otro lado, se caracterizan por reflejos hyperactivos e hipertonía (Hoffman, J.,2008). Se repite que la causa del daño no se conoce exactamente, sin embargo han surgido muchas teorías y tratamientos en ratones y clínicamente. Por ejemplo, se ha visto una mutación en el gen SOD1 y el estrés oxidativo a causa del desequilibrio en los derivados de reacciones red-ox de minerales escenciales como Fe y Cu. Asimismo, el fármaco Riluzol, el único en el mercado, inhibe la descarga de glutamato, la cual se cree que coadyuva en el estrés oxidativo sobre las neuronas. Unas cuantas figuras que han ayudado fundaciones para la investigación incluyen Tony Judt, Julianna Margulies y Ben Stiller.

Debido a que escribo en un blog, esto fue sólo una ultrasíntesis de ELA. Espero que hayan entendido sus bases y que se hayan dado cuenta que conocemos tanto del exterior y del universo como de nuestro mundo interior. Total, conocemos lo equivalente a la materia no-oscura, por más soberbio y grandioso que nos haya parecido ese porcentaje.

Imágenes:

1-Marcadores neuronales como la proteína beta III tubulina que se anclan en los microtúbulos de las células (teñida). Foto tomada del sitio web Duke ALS Clinic